Maladie mitochondriale

Données clés
Spécialité	Endocrinologie
CIM-9	277.87
DiseasesDB	28840
MeSH	D028361

Les maladies mitochondriales ou mitochondropathies regroupent un ensemble disparate de maladies en rapport avec un trouble de chaîne respiratoire mitochondriale. Ces troubles sont la conséquence de mutations ou délétions dans des gènes codant des protéines mitochondriales, ces dernières étant codées dans l'ADN nucléaire en grande partie, mais aussi dans l'ADN mitochondrial^[1]^,^[2].

Certaines maladies plus générales comportent des mutations de l'ADN mitochondrial, même si le rôle exact de ces dernières n'est pas connu : c'est le cas en particulier de la maladie de Parkinson et de la maladie d'Alzheimer^[3]. D'autres maladies comportent une participation mitochondriale, dont les mécanismes précis restent à identifier. C'est le cas ainsi de certaines cardiomyopathies^[4], de la maladie de Huntington^[5] ou des obésités avec résistance à l'insuline^[6]. On ne parle pas alors de « maladie purement mitochondriale », ce terme étant réservé aux maladies qui touchent la mitochondrie de façon primaire.

↑ P.Bénit et al., Pathologies liées aux déficits du cycle de Krebs. Revue francophone des laboratoires n^o 501 2018
↑ S. Loublier et al., Les Maladies mitochondriales : une médecine à part ? 2009. DOI 10.1016/j.immbio.2009.08.002
↑ (en) Anthony H.V. Schapira, « Mitochondrial disease », The Lancet, vol. 368, n^o 9529,‎ 1-7 juillet 2006, p. 70-82 (résumé).
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[1] P.Bénit et al., Pathologies liées aux déficits du cycle de Krebs. Revue francophone des laboratoires n^o 501 2018

[2] S. Loublier et al., Les Maladies mitochondriales : une médecine à part ? 2009. DOI 10.1016/j.immbio.2009.08.002

[3] (en) Anthony H.V. Schapira, « Mitochondrial disease », The Lancet, vol. 368, n^o 9529,‎ 1-7 juillet 2006, p. 70-82 (résumé).

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[Sleigh_2011-6] Erreur de référence : Balise <ref> incorrecte : aucun texte n’a été fourni pour les références nommées Sleigh 2011

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